Koryon Villus Örneklemesi (CVS) Nedir?

Koryon villus örneklemesi (CVS), gebeliğin erken döneminde fetüsün genetik yapısını değerlendirmek amacıyla uygulanan prenatal tanı yöntemlerinden biridir. Plasentanın bir parçası olan koryon villuslarından küçük bir doku örneği alınarak kromozom anomalileri, genetik hastalıklar ve bazı metabolik bozukluklar tespit edilebilir. Genellikle gebeliğin 10-13. haftaları arasında gerçekleştirilen bu işlem, amniyosenteze göre daha erken sonuç alma avantajı sunar.

CVS Ne Zaman Önerilir?

Koryon villus örneklemesi belirli endikasyonlar doğrultusunda önerilmektedir. İleri anne yaşı (35 yaş üstü), önceki gebeliklerde kromozom anomalisi öyküsü, ailede bilinen genetik hastalık varlığı ve ultrasonografide saptanan anormal bulgular başlıca endikasyonlar arasındadır. Ayrıca birinci trimester tarama testlerinde yüksek risk saptanan gebelerde de CVS değerlendirmesi yapılabilir.

Down sendromu (trizomi 21), Edwards sendromu (trizomi 18), Patau sendromu (trizomi 13) gibi kromozom anomalileri ile orak hücre anemisi, talasemi, kistik fibrozis gibi tek gen hastalıklarının prenatal tanısında CVS kullanılmaktadır.

CVS Nasıl Uygulanır?

CVS işlemi iki farklı yöntemle gerçekleştirilebilir. Transservikal yöntemde ince bir kateter vajina yoluyla serviksten geçirilerek plasentaya ulaştırılır ve koryon villuslarından örnek aspire edilir. Transabdominal yöntemde ise ultrason eşliğinde karın duvarından ince bir iğne ile plasentaya girilerek doku örneği alınır.

Her iki yöntemde de işlem ultrason rehberliğinde yapılır ve genellikle 10-15 dakika sürer. Lokal anestezi uygulanabilir ancak çoğu hastada hafif bir kramp hissi dışında ciddi ağrı yaşanmaz. İşlem sonrası birkaç gün dinlenme önerilir ve ağır kaldırma gibi aktivitelerden kaçınılmalıdır.

CVS Riskleri ve Komplikasyonları

CVS işleminin en önemli riski düşük olasılığıdır. İşleme bağlı düşük oranı yaklaşık %0.5-1 arasında bildirilmektedir. Nadir görülen diğer komplikasyonlar arasında enfeksiyon, kanama ve amniyotik sıvı sızıntısı sayılabilir. Çok erken haftalarda (10. haftadan önce) yapılan CVS işleminin ekstremite defektleri ile ilişkilendirildiği bildirilmiş olup bu nedenle 10. haftadan önce uygulanması önerilmemektedir.

CVS sonuçları genellikle 7-14 gün içinde elde edilir. Mozaizm gibi karışık sonuçlar nadiren görülebilir ve bu durumda amniyosentez ile doğrulama gerekebilir. Sonuçların değerlendirilmesi ve yorumlanması genetik danışmanlık eşliğinde yapılmalıdır.

CVS ve Amniyosentez Karşılaştırması

CVS amniyosenteze göre daha erken uygulanabilme avantajına sahiptir. Amniyosentez 15-20. haftalarda yapılırken CVS 10-13. haftalarda gerçekleştirilebilir. Bu durum aileler için daha erken karar verme imkanı sağlar. Ancak CVS ile nöral tüp defektleri değerlendirilememekte olup bu amaçla maternal serum alfa-fetoprotein ölçümü veya detaylı ultrasonografi gerekebilir.